Manejo de los trastornos genéticos: la historia de una familia de enfermedades mitocondriales

• Abril 29, 2024

Recientemente recibí un correo electrónico que me recordó una realidad que muchos de nosotros damos por sentado:

Dr. Gwenn

Soy la madre de una niña diagnosticada con el Complejo de Enfermedades Mitocondriales I. Recientemente me involucré en el Comité de Acción de Enfermedades Mitocondriales (MDAC), que se asocia con Mass General, Tufts-NEMC, Children's y Genesis Fund, entre otros ... .

A diferencia de su artículo reciente, somos una de las familias cuyos hijos ven a muchos especialistas ... es agotador y desgarrador, y no hay un final a la vista. Pero elegí luchar contra el enemigo, por así decirlo, involucrándome y promoviendo la conciencia tal como soy ahora.

Susan Zelenko

Aprender que su hijo tiene un diagnóstico significativo nunca es fácil. Pero imagine que su hijo tiene un trastorno genético que amenazará significativamente la calidad de vida y la esperanza de vida de su hijo. ¿Vivirías la vida con miedo e incertidumbre o encontrarías el poder para tomar medidas? Para muchas familias, enfrentar esta situación desencadena un llamado profundo a la acción. Un llamado para proteger a su hijo, abogar por su hijo y ayudar a otros niños que se enfrentan a la misma bestia.

Esta es la vida que Susan y su esposo, Víctor, han estado viviendo con su hija, Martha, que ahora tiene 7 años. La situación de Martha tardó años en resolverse. Todo lo que los médicos pudieron decir inicialmente fue que tenía un problema metabólico y probablemente autismo. La tecnología tardó años en avanzar lo suficiente como para identificar que Martha realmente tenía una enfermedad mitocondrial, un trastorno que involucra los generadores de energía de nuestras células. Una vez que Martha recibió una bebida energética mitocondrial, su energía mejoró y sus síntomas autistas desaparecieron. Para todo el mundo, ella es como cualquier otra niña de primer grado: espera cansarse fácilmente y puede enfermarse sin previo aviso si se deshidrata, se recalienta o se enferma. No saber lo que traerá mañana es la parte aterradora para la familia Zelenko. No hay una hoja de ruta a seguir para predecir qué otros sistemas de órganos pueden verse involucrados.

Susan se involucró en el Comité de Acción de Enfermedades Mitocondriales (MDAC) a través de los médicos y enfermeras que cuidaron a Martha. Susan es ahora la portavoz de MDAC y ayuda a facilitar más programas educativos para todos los aspectos de las comunidades médicas y generales. En un comunicado de prensa reciente, Susan escribió:

A pesar del reciente interés en el campo ... simplemente no hay suficiente ayuda para los pacientes ... El MDAC busca atraer activamente a más estudiantes de medicina y ciencia al campo. Actualmente, el grupo está publicando un manual del paciente, un manual del médico y un libro para niños. Además, los “Mito Advocates” voluntarios van a escuelas y lugares de trabajo para educar y proporcionar soluciones logísticas para pacientes en esos entornos.

Susan siente que la defensa es la única forma de ser proactiva. Al mismo tiempo, se da cuenta de que necesita límites. El MDAC es solo un aspecto de su vida. En el panorama general, aunque Martha siempre tendrá su enfermedad mitocondrial, Susan no quiere que consuma toda su infancia y vida. "Quiero que este niño aún disfrute de la vida y se centre en el aquí y el ahora".

Instrucciones De Vídeo: ENFERMEDADES MITOCONDRIALES CIBERER (Abril 2024).