¿Qué es la atrofia muscular espinal?

• Mayo 21, 2024

La atrofia muscular espinal (AME) se refiere a un grupo de enfermedades que afectan las neuronas motoras de la médula espinal y el tronco encefálico. Estas células de importancia crítica son responsables de suministrar mensajes eléctricos y químicos a las células musculares. Sin el aporte adecuado de las neuronas motoras, las células musculares no pueden funcionar correctamente. Por lo tanto, las células musculares se volverán mucho más pequeñas (atrofia) y producirán síntomas de debilidad muscular. Hay docenas de enfermedades que afectan la motoneurona.

La degeneración y muerte de las neuronas motoras (también llamadas células del asta anterior) en el tronco encefálico y la médula espinal produce debilidad en los músculos de la deglución, la respiración y las extremidades. Esta enfermedad afecta a bebés, niños y adultos en todo el mundo. Se estima que la atrofia muscular espinal ocurre entre uno de cada 6,000 y uno de cada 20,000 nacimientos. Los avances en nuestra comprensión de la genética de este trastorno confirman que la mayoría de los niños y adultos afectados por AME han heredado este trastorno al recibir un gen tanto de su madre como de su padre.

Entre uno de cada 40 y uno de cada 80 hombres y mujeres portan el gen de la atrofia muscular espinal. Si ambos padres portan el gen, las posibilidades son del 25% de que alguno de sus hijos manifieste AME. A pesar del hecho de que la AME se describió hace muchas décadas, todavía existe una gran confusión entre los pacientes, los padres y los médicos sobre el diagnóstico, el tratamiento y el asesoramiento genético que se debe brindar a los afectados con esta enfermedad.

Algunas de estas preguntas han sido respondidas por los avances en la ciencia de la genética molecular. Ahora sabemos que las formas comunes de AME son el resultado de un cambio en un gen ubicado en el quinto cromosoma. Aunque nos referimos a "diferentes tipos de AME", la mayoría de estos son el resultado de una serie de alteraciones (mutaciones) en el gen que son responsables en última instancia de la degeneración o muerte prematura de las células del asta anterior. Todavía es útil pensar en términos de varios tipos diferentes de AME para ayudar a guiar el tratamiento adecuado, dependiendo de si la enfermedad es grave o relativamente benigna.

La atrofia muscular espinal se divide en subtipos en función de la gravedad y la edad de aparición de los síntomas. Tres tipos de este trastorno afectan a los niños antes de la edad de 1 año. El tipo 0 es una forma muy severa de atrofia muscular espinal que comienza antes del nacimiento. Por lo general, el signo inicial del tipo 0 es un movimiento reducido del feto que se nota por primera vez entre las 30 y 36 semanas de gestación. Después del nacimiento, los recién nacidos muestran poco movimiento y tienen dificultades para tragar y respirar. La atrofia muscular espinal tipo I (también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman) es una forma grave del trastorno que es evidente al nacer o dentro de los primeros meses de vida.

Por lo general, los bebés afectados tienen dificultad para respirar y tragar, y no pueden sentarse sin ayuda. Los niños con atrofia muscular espinal tipo II generalmente desarrollan debilidad muscular entre las edades de 6 y 12 meses. Los niños con tipo II pueden sentarse sin apoyo, aunque no pueden pararse o caminar sin ayuda.

La atrofia muscular espinal tipo III (también llamada enfermedad de Kugelberg-Welander o tipo juvenil) es una forma más leve del trastorno que los tipos 0, I o II. Los síntomas aparecen entre la primera infancia (mayor que el primer año de edad) y la edad adulta temprana. Las personas con atrofia muscular espinal tipo III pueden pararse y caminar sin ayuda, pero generalmente pierden esta capacidad más adelante en la vida. Dos tipos de atrofia muscular espinal, tipo IV y tipo Finkel ocurren en la edad adulta. Por lo general, ocurre después de los 30 años. Los síntomas de atrofia muscular espinal de inicio en adultos suelen ser leves a moderados e incluyen debilidad muscular, temblor y espasmos.

En prácticamente todos los casos de AME, los síntomas están dominados por la debilidad muscular. No hay problemas con la sensación de la cara, brazos o piernas. Una discapacidad intelectual generalmente no está presente en la AME. De hecho, muchos médicos encuentran que los niños con AME son inusualmente alertas, interactivos y socialmente dotados.

Instrucciones De Vídeo: Atrofia muscular espinal (Mayo 2024).