Registros de enfermedades para enfermedades neuromusculares

• Mayo 2, 2024

Se han formado registros de enfermedades para ayudar a los investigadores que buscan personas calificadas para participar como sujetos en los protocolos de investigación. Dicha investigación es necesaria para avanzar en el conocimiento sobre el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad neuromuscular. A su vez, inscribirse en un registro específico para la enfermedad neuromuscular ayudará a las personas a estar informadas sobre la investigación clínica sobre una enfermedad o afección específica, y algunos de los registros también brindan información específica de la enfermedad a las personas inscritas.

El Consorcio de Enfermedades Mitocondriales de América del Norte, establecido por el Instituto Nacional de Salud de EE. UU. Y parte de la Red de Investigación de Enfermedades Clínicas Raras, recopila información sobre personas que han sido diagnosticadas con enfermedad mitocondrial y sus familiares. Los inscritos en esta base de datos deben inscribirse en el RCDRN (puede encontrar la dirección del sitio web arriba) y estar dispuestos a viajar a uno de los centros participantes para una visita anual, cuya lista se puede encontrar en //rarediseasesnetwork.epi.usf .edu / NAMDC / centers / index.htm.

Recientemente, se han anunciado un par de nuevos registros de investigación relacionados con la enfermedad neuromuscular. Las personas con distrofia muscular de Becker (DMO) ahora pueden registrarse en un registro de investigación relacionado con el estudio del estudio de transferencia de genes de folistatina en el Hospital Nacional de Niños en Columbus, Ohio. Los investigadores han estado realizando investigaciones clínicas sobre la seguridad de un tratamiento (que implica la inyección de una proteína de transferencia de genes follistatina en el muslo) para personas con DMO y miositis esporádica por cuerpos de inclusión. Para obtener más información sobre el registro y esta y otras investigaciones, visite el sitio web del hospital: //www.nationwidechildrens.org/gene-therapy-clinical-studies.

Se abrió un registro para individuos con ataxia, incluida la ataxia de Friedreich, a través de la Coordinación de Enfermedades Raras en Sanford (CoRDS). Las personas elegibles pueden obtener más información en //www.sanfordresearch.org/cords/faqs/participantfaq/.

Para obtener más información y registros adicionales, consulte el artículo al que se hace referencia a continuación, Registros de investigación y enfermedad neuromuscular.

Recursos

Madsen, A., (2013). Registro de Ataxia abierto para inscripción. Búsqueda. Recuperado de //quest.mda.org/news/ataxia-registry-open-enrollment el 8/8/13.

Reijonen, J., (2012). Registros de investigación y enfermedad neuromuscular. Recuperado de //www.coffebreakblog.com/articles/art178947.asp el 8/8/13.

Reijonen, J., (2012). La Red de Investigación de Enfermedades Clínicas Raras. Recuperado de //www.coffebreakblog.com/articles/art175332.asp el 8/8/13.

Wahl, M., (2013). DMO: los participantes buscaron el registro asociado con el ensayo de transferencia génica. Búsqueda. Recuperado de //mail.aol.com/37966-111/aol-6/en-us/mail/DisplayMessage.aspx?ws_popup=true el 8/8/13.

Wahl, M., (2012). Registro de enfermedades mitocondriales busca participantes. Búsqueda. Recuperado de //quest.mda.org/news/mitochondrial-disease-registry-seeks-participants el 8/8/13.

Instrucciones De Vídeo: 2ª Parte - XXXI Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares (Mayo 2024).