Trastornos genéticos en niños

• Abril 27, 2024

¿Qué es un trastorno genético?
Todos sabemos que nuestro ADN son los bloques de construcción que componen quiénes somos. Cada cadena de ADN es una espiral delicada que está conectada a través de cadenas. Todo lo que se necesita es una ligera mutación para causar un trastorno genético. La gravedad de la enfermedad depende de la gravedad de la mutación. Las anormalidades pueden variar desde un ligero cambio en un solo gen hasta la suma o resta de cromosomas completos. Por ejemplo, alguien con síndrome de down tiene un cromosoma adicional en su ADN que causa sus síntomas, mientras que alguien con deleción 22Q tiene una ligera ruptura en la formación del gen 22 en la cadena. Estas mutaciones son causadas con mayor frecuencia por un error en la división celular antes o después de que se forme un embrión en el útero materno. Sin embargo, a veces un padre tiene un cromosoma Y o X adicional que puede causar que su hijo tenga cromosomas sexuales inadecuados en su composición.

Estadísticas

• Aproximadamente 4 millones de bebés nacen cada año. Alrededor del 3 al 4% nacerá con una enfermedad genética o un defecto de nacimiento importante.
  
• Aproximadamente el 1% de todos los bebés nacerán con anomalías cromosómicas, que pueden causar problemas físicos y retraso mental.
  
• Más del 20% de las muertes infantiles se deben a defectos congénitos o afecciones genéticas (por ejemplo, defectos cardíacos congénitos, anomalías del sistema nervioso o anomalías cromosómicas).
  
• Aproximadamente el 10% de todos los adultos y el 30% de los niños en los hospitales están allí debido a problemas genéticamente relacionados.¹
  

¿Ahora que?
Entonces descubriste que tu hijo tiene una anomalía genética, ¿y ahora qué? Lo más probable es que esté sentado en una niebla de conmoción y sobrecarga de información. La mayoría de lo que dijo el médico pasó por alto y te sientes abrumado y no sabes por dónde empezar.

Paso 1: ¡Edúcate!
No hay nada mejor que pueda hacer por su hijo que educarse sobre su anormalidad específica. Usted será su defensor, ¿cómo puede hablar en su nombre cuando no comprende lo que está sucediendo? Hay innumerables recursos disponibles en la web y en el consultorio de su pediatra o médico. Reúna todo lo que pueda e investigue, investigue, investigue. Estás construyendo tu arsenal, descubre lo que funciona para otros padres y deduce de ellos.

Paso 2: Aproveche sus recursos locales
La mayoría de las comunidades tienen un centro de recursos lleno de información útil y enfermeras que irán a su casa y ayudarán a monitorear el progreso de su hijo. Trabajarán junto con usted para determinar si su hijo necesita la ayuda de un terapeuta del habla o fisioterapeuta en el camino y le dará la tranquilidad de que realmente está haciendo todo lo que puede.

Paso 3: registre a su hijo
En Canadá, puede registrar a su hijo como discapacitado y recibir un subsidio para su cuidado y / o equipo. Busque esta opción sin importar dónde se encuentre. Si va a tener que comprar una silla de ruedas o renovar su casa para que sea más complaciente, necesitará toda la ayuda financiera que pueda obtener.

Paso 4: construir un sistema de soporte
Necesitarás apoyo. Vaya a su "página web de la sociedad" y busque un foro relacionado con su problema específico. Hablar con otros padres, muchos de los que han estado haciendo esto mucho más tiempo que tú y tienen toneladas de buenos consejos, es útil y alentador.

Recursos para más información

La web es su área de juegos, hay tantos sitios web diferentes que están llenos de información. Estos son solo algunos de los que encontré.

¹Estadísticas: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
Eliminación 22Q: //www.22q.org/
Síndrome de Down: //www.cdss.ca/
Síndrome de Klinefelter: //klinefeltersyndrome.org/
Síndrome de Turner: //www.turnersyndrome.ca/
Síndrome de Prader-Willi: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
Síndrome de Angelman: //www.angelmancanada.org/

Instrucciones De Vídeo: ¿Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes y por qué se originan? (Abril 2024).