Participando en el Intercambio de Recursos Genéticos del Autismo

• Mayo 5, 2024

Después de que mis dos hijos fueron diagnosticados con autismo en 1998 y 1999, nos registramos con el Intercambio de recursos genéticos del autismo (ACUERDO), que en ese momento se encontraba en Filadelfia. Este es un banco de genes para familias que tienen más de un miembro de la familia diagnosticado en el espectro autista. AGRE se financia a través de Cure Autism Now (CAN).

Ambas organizaciones ahora tienen su sede en Los Ángeles, California, que es donde residimos. Comencé el proceso con una llamada telefónica y luego entrevisté por teléfono para recopilar algunos datos. Hay un cuestionario de registro y formularios de divulgación de registros médicos para cada miembro de la familia con autismo, aspergers o PDD.

El proceso incluye una evaluación de la ingesta, extracción de sangre por un plebotomista bien capacitado, cuestionario de observación biológica, cuestionario de antecedentes familiares AGRE. los ACUERDO El cuestionario está dirigido a las observaciones de los padres sobre los síntomas biológicos y conductuales.

El proceso de participación

Incluido en la extracción de sangre están ambos padres. Como su padre nunca vivió con nosotros, tuve que preguntarle y explicarle el proceso. Esta experiencia de extraer la sangre no fue un proceso difícil. Ed fue un plebotomista anterior que ACUERDO Trabajé y también trabajé en el Children's Hospital en Los Ángeles y fue muy fácil. Pudo extraer sangre de Matthew mientras estaba en su cama bebiendo una botella. Nicholas resultó estar más traumatizado y necesitaba su osito de peluche para el sorteo.

Familias participando en el ACUERDO El programa de ADN de la familia está disponible para todos los científicos y no solo para un investigador o universidad. " Al convertirse en una familia AGRE, será una historia importante y hará una de las contribuciones más importantes para encontrar tratamiento o una cura para el autismo que cualquier persona, incluidos los propios científicos, puede hacer ".

El primer boletín AGRE, Escuchandote fue publicado en la primavera de 1999. Envié las fotos de Nicholas y Matthew para uno de esos boletines en 1999/2000. Ahora puede leer los boletines en línea y aplicar también.

Todas las entrevistas y pruebas se realizaron en el hogar y se grabaron en video. El Dr. Andrew Smith hizo las evaluaciones iniciales en marzo de 2000 y regresó en diciembre de 2000 con la Dra. Sarah Spence. En abril de 2001 se solicitaron registros. Esto incluyó cualquier resonancia magnética, tomografía computarizada, pruebas EEG (ondas cerebrales), evaluaciones iniciales del Centro Regional, cualquier prueba neiuropsicológica (pruebas de coeficiente intelectual) o pruebas de desarrollo.

Nicholas había sido hospitalizado a los tres meses de edad por posible meningitis, por lo que el Dr. estaba interesado en obtener esos registros médicos. Se pidió a estos registros que entendieran la imagen más amplia del autismo en los niños y la familia. Me enviaron por correo formularios de autorización médica en este momento también. No estoy seguro de haber hecho estos formularios antes de esta solicitud.

En octubre de 2002 recibí un ACUERDO Actualización familiar carta que menciona AGRE colaborando con el Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH), Iniciativa de Genética Humana. Mi firma fue requerida en un Anexo de Consentimiento para que los datos de la familia pudieran compartirse con el repositorio AGRE / NIMH.

En abril de 2003 recibí una carta del Dr. Spence, quien en ese momento era el Director Médico de AGRE. Esto fue en respuesta a mi solicitud de los puntajes de evaluación de las pruebas de mis hijos. Esta carta mencionaba que, dado que redujeron el tamaño y trasladaron el programa de Filadelfia a Los Ángeles a fines de 2001, hubo un retraso de varias fases del ACUERDO programa, que incluía cartas de resumen.

Con la concesión de la importante donación del NIMH, estaban en el proceso de contratar más personal para un esfuerzo de reclutamiento renovado. Que yo sepa, nunca he recibido esos puntajes.

En febrero de 2004 recibí una solicitud para que Nicholas y Matthew participaran en un estudio de escala de respuesta social (SRS). Este estudio requirió una medida imparcial del comportamiento observado para cada niño en el entorno escolar por un maestro que los había conocido por al menos dos meses. La encuesta incluyó una tarjeta de regalo de $ 15 para que el maestro complete la encuesta en los quince minutos que requeriría.

Incluyeron un sobre sellado, que el maestro de Matthew solía enviarlo. La maestra de Nicholas envió a casa su copia, lo cual fue genial para que yo pudiera leerlo y hacer una copia para mis registros. Esto fue cuando Nicholas estaba en segundo grado y Matthew en primer grado.

Para este estudio ACUERDO estaba trabajando con el Dr. John Constantino de la Universidad de Washington en St. Louis, Missouri. El Dr. analizó la escala de evaluación de 65 ítems y la compartió con investigadores aprobados por AGRE. La misma escala tuvo que ser completada por uno de los padres también.

Algunas de las preguntas en este estudio:

Toma las cosas demasiado literalmente y no entiende el significado real de una conversación.
Es capaz de comprender el significado del tono de voz y las expresiones faciales de otras personas.
Tiene buena confianza en sí mismo.
No reconoce cuándo otros están tratando de aprovecharse de él / ella.
Tiene buena higiene personal.
Mira fijamente o mira hacia el espacio.
Parece excesivamente sensible a sonidos, texturas u olores.
Se burla mucho.

Las respuestas fueron:

No es cierto, a veces cierto, a menudo cierto o casi siempre cierto.

Encontré las preguntas muy interesantes y aprendí mucho tomándolas y guardando una copia para futuras observaciones en los años venideros. En octubre de 2006, se envió una solicitud por correo electrónico a la lista Los Angeles Cure Autism Now para solicitar familias voluntarias que permitieran que un nuevo clínico evaluara a sus hijos con fines prácticos.

Respondí y se completó la semana pasada. El clínico era un ex maestro de escuela para una amplia variedad de grupos de edad. Decidimos que la sala de computadoras era la más adecuada para que Nicholas fuera examinado y grabado en video un día y unos días más tarde para que Matthew terminara en la cocina.

Hay cuatro módulos para la prueba. Matthew se hizo al más bajo para niños con bajo funcionamiento. El clínico tiene una gran maleta azul llena de cuadernos y juguetes para todos estos módulos de prueba. Los kits de prueba son todos de los Servicios Psicológicos de bWestern. Nicholas fue probado en el tercer módulo, que es para niños de mayor funcionamiento. El segundo módulo es para niños que pueden hablar en oraciones y el cuarto es para adolescentes y mayores. Sus pruebas incluyen toques de queda y responsabilidades.

Actualmente hay tres clínicos para los Estados Unidos. Debido a las leyes, ACUERDO es solo dentro de los Estados Unidos. Matthew tardó menos de una hora y Nicholas duró más de una hora. Para Matthew había una muñeca y artículos de cumpleaños para usar plastilina para una fiesta. Hay burbujas y autos como parte de este módulo.

Estaba en la sala de estar apagado mientras Nicholas estaba haciendo su prueba y escuché algunas de las instrucciones que le dieron. Uno le hizo leer una historia y luego ponerse de pie y recitar lo que acaba de leer para la cámara. En otra ocasión, el clínico tenía algunas preguntas que contenían algunas expresiones idiomáticas y tenía que responderlas. También miró un mapa de los Estados Unidos y tuvo que nombrar lugares. Jugó a hacer creer con algunos juguetes y camiones de bomberos.

Nicholas dijo que le gustaba jugar y que le gustaba ayudar a investigar el autismo. Todas las pruebas se realizan en el hogar con médicos que viajan durante dos semanas a la vez a varias áreas del país.

Fue una buena experiencia ver lo que implicaban las pruebas, ya que habían pasado más de seis años desde que participamos inicialmente. Dado que Matthew ha sido grabado varias veces a lo largo de los años por su terapia de alimentación, la cámara no le molestó demasiado, pero en realidad no participó mucho en el juego de los juguetes. Dio un buen contacto visual algunas veces y una sonrisa aquí y allá.

Unos días después recibimos una caja de Cure Autism Now que contenía un juego para la familia con el agradecimiento del clínico. Fue una experiencia positiva en general. Animo a las familias que tienen más de un hijo o miembro de la familia en el espectro del autismo a comunicarse con AGRE y participar en la investigación.

Formulario de contacto familiar

Otoño 2006 Boletín AGRE Esto indica que puede demorar hasta un año en verse debido a la cantidad de familias que se inscriben.

Nos dijeron que pronto contratarán a otro nuevo clínico y nos preguntaron si también seríamos voluntarios para esa persona. Esta es una buena noticia para los investigadores para encontrar la causa del autismo y ayudar a las familias. Considere inscribir a su familia si hay al menos dos miembros en Spectrum.

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