Evaluación de detección de recién nacidos y enfermedad de Pompe

• Mayo 17, 2024

En los EE. UU. Y en muchos otros países, los recién nacidos son examinados para detectar una serie de afecciones antes de salir del hospital. El Comité Asesor Discrecional de EE. UU. Sobre Trastornos Heredables en Recién Nacidos y Niños (DACHDNC) hace recomendaciones con respecto a qué enfermedades se eliminan rutinariamente, pero qué enfermedades se examinan en realidad se determina a nivel estatal. El DACHDNC actualmente recomienda que los recién nacidos sean examinados de manera uniforme para detectar 31 trastornos centrales y 26 secundarios.

Durante 2013, la enfermedad neuromuscular, la enfermedad de Pompe, también conocida como deficiencia de maltasa ácida, se ha considerado para su inclusión en el panel de detección recomendado. Durante las reuniones de enero y febrero de 2013, el comité decidió no recomendar que se agregue la enfermedad de Pompe al panel de evaluación recomendado. Las razones citadas señalaron la necesidad de mejores pruebas de detección y métodos para estandarizar el diagnóstico. Las razones dadas incluyeron la necesidad de una mayor investigación sobre la rentabilidad y los costos y beneficios del diagnóstico de la enfermedad de Pompe de aparición tardía en la infancia. La carta señaló la importancia de considerar esta enfermedad y la posibilidad de agregar la enfermedad al panel en el futuro.

Sin embargo, durante la reunión del Comité Asesor Discrecional sobre Trastornos Heredables en recién nacidos y niños en mayo de 2013, el comité recomendó que se agregara la enfermedad de Pompe al Panel de Revisión Uniforme Recomendado. Las razones citadas incluyeron un beneficio significativo para la identificación temprana de la enfermedad de Pompe, incluido un diagnóstico y tratamiento más tempranos y permitir una mayor investigación sobre la enfermedad. La enfermedad de Pompe ahora figura en "Condiciones en curso" en el sitio web de DACHDNC.

Recursos:

Sitio web de DACHDNC, (2013). Recuperado de //www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/index.html el 27/09/13.

Sitio web de la MDA, (n.d.). Evaluación de recién nacidos recomendada para enfermedad de Pompe. Obtenido //mda.org/quest/newborn-screening-recommended-pompe-disease el 27/9/13.

Sitio web de la MDA, (n.d.). Pompe Dises, DMD: Propuesta de evaluación del recién nacido. Recuperado de //mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn-screening-propuesta el 27/9/13.

Carta de la enfermedad de Pompe del Comité, (n.d.) y Carta de la enfermedad de Pompe del Comité, (2013). Disponible en el sitio web de DACHDNC en //search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oe como un archivo pdf descargable. Descargado el 27/09/13.

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