La red de investigación de enfermedades clínicas raras

• Mayo 10, 2024

Según el sitio web de la Red de Investigación de Enfermedades Raras Clínicas (RDCRN), el propósito de la RDCRN es aumentar la colaboración entre los esfuerzos de investigación y tratamiento de los científicos y clínicos que trabajan con muchos tipos diferentes de enfermedades raras. El RDCRN recibe fondos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras en los EE. UU.

El RDCRN también trabaja para mejorar la disponibilidad de información y tratamiento para los pacientes. Al registrarse en el registro de contactos RDCRN, las personas recibirán información específica de la enfermedad por correo electrónico sobre el reclutamiento abierto para investigación clínica, nuevos sitios de investigación clínica y actividades relacionadas con la sensibilización sobre enfermedades neuromusculares específicas y esfuerzos de defensa. El sitio web también contiene información sobre cada una de las enfermedades incluidas.

El RCDRN originalmente incluía cinco consorcios de investigación. En 2009, la Red recibió fondos para expandir la red e incluir 14 consorcios adicionales que cubren 95 enfermedades raras. Para que la RCDRN la considere una "enfermedad rara", la enfermedad debe afectar a menos de 200,000 personas en los EE. UU.

Varias enfermedades neuromusculares cumplen con los criterios de inclusión como una enfermedad rara y están representadas por el RCDRN. Estos incluyen las enfermedades mitocondriales, las neuropatías hereditarias, incluida la enfermedad de Charcot Marie Tooth, las ataxias episódicas, los trastornos miotónicos no distróficos y la enfermedad de almacenamiento lisosómico, incluida la enfermedad de Pompe. Tres de los grupos agregados en 2009 están encabezados por investigadores que han sido apoyados por la Asociación de Distrofia Muscular (MDA).

Según la MDA, antes de registrarse en cualquiera de los registros de enfermedades, las personas deben tener en cuenta varias cosas. Estos incluyen: el propósito del registro; cuánto tiempo llevará el registro; cómo financia el registro y quién supervisa el registro; cómo beneficiará el registro a las personas registradas; y cómo se protege la privacidad. Las señales de alerta que pueden llevar a uno a no registrarse pueden incluir falta de protección de la privacidad, solicitudes de información sobre finanzas, falta de un propósito claro y dificultad para obtener respuestas a las preguntas.

Registrarse en el RDCRN fue simple y me llevó menos de minutos. Después de leer y aceptar los términos en el formulario de autorización, se me solicitó información personal, como nombre, dirección y fecha de nacimiento, y sobre mi diagnóstico. Según el sitio web, el almacenamiento de datos es seguro y la privacidad está protegida. Al registrarse con el RDCRN, las personas pueden ayudar a impulsar el trabajo de los investigadores que buscan tratamientos y curas más eficaces para la enfermedad neuromuscular.

Recursos:

CMTA, (2011). El RDCRN: un recurso valioso para pacientes con CMT. Sitio web de CMTA. //cmtausa.org/index.php?option=com_content&view=article&id=330:the-rdcrn-a-valuable-resource-for-cmt-patients&catid=7:newsflash&Itemid=61. Consultado el 2/23/12.

Asociación de Distrofia Muscular, (2009). La Asociación de Distrofia Muscular aplaude el nuevo apoyo federal para las enfermedades neuromusculares. Sitio web de la MDA. //www.mda.org/news/091008Federal%20Support.html. Consultado el 2/23/12.

Red de Investigación de Enfermedades Clínicas Raras, (n.d.). Sitio web de la Red de investigación de enfermedades clínicas raras. //rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/index.htm. Consultado el 2/23/12.

Wahl, M., (2006). Para registrarse o no para registrarse. Búsqueda, 13: 6. //quest.mda.org/article/register-or-not-register. Consultado el 2/23/12.

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Instrucciones De Vídeo: Presentación del proyecto de investigación REEM y EME (Mayo 2024).