Manejo de trastornos genéticos: la historia de una familia de distrofia muscular

• Mayo 3, 2024

En Manejo de los trastornos genéticos: la historia de una familia de enfermedades mitocondriales, hablé sobre Susan Zelenko y su familia y cómo llegó a un acuerdo con el diagnóstico de enfermedades mitocondriales de su hija. Susan encontró un nicho dentro de una organización existente, pero algunas familias cuyos hijos tienen trastornos genéticos optan por un camino diferente de defensa porque los recursos que necesitan simplemente no están en su área. Esta es la situación en la que se encontró Christine McSherry cuando su hijo medio, Jett, fue diagnosticado a la edad de 5 años con distrofia muscular de Duchenne, DMD.

Christine McSherry es enfermera registrada, esposa y madre de cinco niños de entre 9 y 13 años, dos niñas en la parte superior y tres niños en la parte inferior. Jett parecía exactamente como sus hermanos, excepto que su padre notó que no corría lo mismo que otros niños y sus músculos de la pantorrilla parecían muy pronunciados. En el chequeo de 5 años de Jett, Jett no podía tocarse los dedos de los pies y tuvo que usar las manos para levantarse de rodillas, un signo distintivo de distrofia muscular llamado Signo de Gower. En un abrir y cerrar de ojos, la familia McSherry se enfrentó repentinamente a un mundo de especialistas y un trastorno progresivo que eventualmente sería fatal.

Christine ansiaba información, pero le resultaba difícil encontrarla y no podía encontrar demasiados recursos de apoyo en su propia comunidad. "Gracias a Dios por internet", me mencionó. A través de Internet, Christine pudo conectarse no solo con algunas de las principales investigaciones de DMD en el mundo, sino también con otros padres que compartieron sus experiencias e información con ella. Ese fue el comienzo de la limpieza del polvo y las raíces de una nueva fundación, la Fundación Jett. Christine me dijo: "No voy a dejar que otras familias en Boston hagan girar sus ruedas. Cada familia debe darse cuenta de que si su hijo tiene un diagnóstico importante, debe ser el defensor de su hijo y hacer su tarea. Siempre debes preguntar "¿qué más puedo hacer?"

Hasta la fecha, la Fundación Jett ha recaudado cerca de 2 millones de dólares. Christine pasa su tiempo hablando con expertos médicos y otros padres. Su objetivo es facilitar que otras familias obtengan la información que realmente tenía que buscar. Actualmente está ayudando a desarrollar un libro para las familias de DMD que les permitirá organizar su información médica y proporcionarles preguntas para hacer en las visitas al médico a medida que avanza la situación de su hijo. Pero más allá de la promoción y la divulgación, Christine también espera usar el dinero de la fundación para aumentar los servicios de DMD en los hospitales de Boston. "El dinero habla y la investigación necesita dinero".

Aprender sobre las dificultades de niños como Jett y Martha son vívidos recordatorios de lo que es realmente importante en la vida. Me gustaría pensar que si me enfrentara a una situación similar con uno de mis hijos, tendría ½ la gracia y la resistencia de Christine y Susan. Y ahora sé a quién llamar. Supongo que eso nos pone a todos un paso por delante de donde comenzaron las historias de Christine y Susan, que es el legado del que ambas están más orgullosas.

Instrucciones De Vídeo: FCV: NUEVO TRATAMIENTO PARA LA DISTROFIA MUSCULAR (Mayo 2024).