Pruebas genéticas previas a la concepción

• Mayo 18, 2024

Creo que todo el mundo sabe que puede hacerse una prueba de problemas genéticos en el bebé a través de una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas. Pero hay algunas pruebas genéticas que se pueden hacer en la madre y el padre antes de la concepción. Algunos trastornos pueden ser transmitidos por uno de los padres, mientras que otros requieren que ambos padres porten el gen.

Fui a realizar pruebas genéticas antes de quedar embarazada porque tengo una hermana con un retraso mental profundo. El 80% de las personas con retraso no tienen marcadores genéticos para el retraso, pero mi médico me recomendó la prueba porque le pregunté si podía ser portador de algo que causa retraso.

La causa genética más común para el retraso es la X frágil. Dado que las niñas nacen con dos cromosomas X, generalmente se ven menos afectadas porque tienen una X normal y una X anormal. Sin embargo, los niños tienen un cromosoma X y uno Y, por lo que obviamente se ven más afectados cuando tienen X frágil porque su X no es normal. Las mujeres pueden ser portadoras y no saberlo. Una de cada 260 mujeres son portadoras.

Otra enfermedad que se puede detectar con pruebas genéticas en los padres es la fibrosis quística. Requiere que ambos padres sean portadores para tener un hijo con fibrosis quística.

La última enfermedad que me hicieron la prueba antes del embarazo fue la atrofia muscular espinal, de la que nunca había oído hablar. Evidentemente, estas personas son normales mentalmente, pero pierden la capacidad de controlar sus movimientos musculares. A veces esto sucede antes de los 2 años, pero algunas personas no tienen síntomas hasta que son adultos.

Déjame decirte que sentarse con un asesor genético da mucho miedo. Aunque todavía no estaba embarazada, estaba un poco nervioso por obtener los resultados. ¿Qué pasaría si fuera portador de Fragile X? Entonces, mis hijos podrían sufrir retrasos graves, y mis hijas podrían ser levemente retrasados ​​o, al menos, portadores. No me preocupaba demasiado la fibrosis quística, ya que nadie en mi familia la tiene, y lo mismo con la atrofia muscular espinal.

Si hay enfermedades hereditarias en su familia, puede valer la pena saber si porta los genes antes de estar embarazada en lugar de recibir esa sorpresa una vez que lo esté. Te da tiempo para pensar en tus riesgos de transmitir estos genes. Algunas parejas que son portadoras de algunos trastornos eligen tener esperma o óvulos de donante en lugar de transmitir los genes. Creo que la información puede darle opciones si las necesita.

Instrucciones De Vídeo: Exámenes médicos de la pareja antes de la concepción (Mayo 2024).