Neurofibromatosis

• Mayo 18, 2024

Uno de cada 500 niños desarrolla tumores y el 20% de estos tumores son causados ​​por uno de los tres tipos de neurofibromatosis, trastornos genéticos que hacen que los tumores crezcan a lo largo de los nervios y también afectan los huesos y la piel. Aunque hay muchas condiciones y problemas asociados, es inusual que un individuo experimente más de unos pocos en la lista.
Ocurriendo en uno de cada tres o cuatro mil nacimientos, el tipo más común se conocía originalmente como von Recklinghausen NF y ahora se conoce como Neurofibromatosis 1 (NF1) o NF periférica, lo que representa aproximadamente el 90% de los casos. La neurofibromatosis 2 (NF2), que ocurre uno de cada 25,000 nacimientos, también se conoce como NF acústica bilateral (BAN) ya que los tumores generalmente afectan los nervios auditivos, la audición y el equilibrio. El gen que causa NF 1 se identificó en 1990; el gen para NF 2 se identificó en 1993. Una nueva forma muy rara de neurofibromatosis conocida como Schwannomatosis ocurre en una de cada 40,000 personas. El primer gen para la Schwannomatosis se descubrió en 2008. Estos son tres genes diferentes y tres condiciones diferentes.
Hay una gran variación en cuándo y cómo NF1 afectará a un individuo. Alrededor de dos tercios de las personas con NF1 se ven levemente afectadas y tendrán pocos problemas de salud que sean leves o tratables; pueden no ser diagnosticados hasta su adolescencia o edad adulta. El único síntoma puede ser manchas marrones claras en la piel. Las complicaciones graves son poco frecuentes y la mayoría de las personas con NF1 viven vidas largas y relativamente saludables.
Algunos que tienen NF1 tienen problemas de salud graves que dificultan la vida diaria desde la primera infancia, y el resto tiene experiencias intermedias. La neurofibromatosis es causada por la mutación espontánea de un gen aproximadamente la mitad del tiempo, de lo contrario, el gen es transmitido por un padre.
Si a su bebé, niño o adolescente le han diagnosticado recientemente Neurofibromatosis, puede haber grupos de apoyo locales y profesionales médicos que puedan brindarle información actualizada, recursos y apoyo para su hijo y su familia.
Las organizaciones nacionales dedicadas a la defensa y la investigación tienen grupos de apoyo en línea y páginas web en todo Estados Unidos y en todo el mundo.

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Encuentre grupos de apoyo de Facebook en Children's Tumor Foundation
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-chapter-or-affiliate.html

Neurofibromatosis, Inc.
//nfnetwork.org/what_is_nf/

Beauty Mark Nation - Sensibilización
Unidos para curar la neurofibromatosis
//beautymarknation.org/about/
Uno de los primeros signos de neurofibromatosis (tipo 1) en un bebé son las marcas de nacimiento de café con leche. Son inofensivos y, a menudo, simplemente se llaman "marcas de belleza", pero en realidad son el sello distintivo de una condición genética que puede ser debilitante, desfigurante y mortal.

Reino Unido: Organización de Niños con Tumores
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


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Instrucciones De Vídeo: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)? (Mayo 2024).