MTHFR C677T y aborto involuntario

• Mayo 17, 2024

Si ha experimentado un aborto espontáneo, o un aborto espontáneo recurrente, puede ser conveniente solicitar una prueba MTHFR antes de planear concebir nuevamente. Hay dos tipos comunes de mutación en el gen MTHFR y este artículo se refiere al tipo MTHFR C677T (Reducción de metilentetrahidrofolato) más comúnmente asociado con el aborto espontáneo recurrente. La mutación del gen MTHFR es la mutación genética más común que afecta negativamente los mecanismos de coagulación de la sangre, se sabe que la mutación afecta aproximadamente al 5-10% (homocigoto) de los caucásicos.

La incidencia de mutaciones MTHFR puede ser sustancialmente mayor en mujeres infértiles, especialmente aquellas con pérdidas recurrentes. Si tiene antecedentes familiares de enfermedad arterial, trombosis venosa o tromboembolismo o enfermedad de la arteria coronaria, puede tener un mayor riesgo de portar el gen mutado.

Puede portar la mutación del gen MTHFR como una copia única (llamada heterocigota) heredada de uno de los padres o como una copia doble (llamada homocigota) que indica que una copia fue heredada de ambos padres. Tener una doble copia de la mutación genética es más probable que cause la pérdida del embarazo, pero algunos expertos creen que las mujeres con una sola copia también están en riesgo, aunque en un nivel inferior.

MTHFR es una enzima clave que es esencial para que el cuerpo procese y elimine una sustancia tóxica llamada homocisteína que, si se permite que se acumule en el cuerpo, se asocia con pérdida recurrente, defectos del tubo neural y aún nacimientos.

Las personas con la mutación del gen MTHFR no metabolizan el ácido fólico adecuadamente y, por lo tanto, el foco principal del tratamiento son grandes dosis de folato adicional. Aparte del ácido fólico; La vitamina B12 y la vitamina B6 también son importantes para eliminar la homocisteína y todas están presentes en el suplemento de prescripción Folgard RX 2.2 comúnmente recetado a mujeres con MTHFR positivo.

Folgard RX 2.2 proporciona 2,2 mg de ácido fólico, 25 mg de vitamina B6 y 500 mcg de vitamina B12 y se toma dos veces al día. Las mujeres con trastornos digestivos que pueden afectar la absorción pueden considerar una fuente sublingual de estos nutrientes para asegurar una ingesta adecuada.

Si tiene una mutación homocigótica (doble) del gen MTHFR, es probable que también se analice su homocisteína, si es alta, el ácido fólico adicional y otros nutrientes a menudo reducirán los niveles. Algunos expertos consideran que la homocisteína debe volver a analizarse durante el embarazo, ya que los diversos cambios metabólicos del embarazo pueden hacer que los niveles aumenten sin control.

Cuando está presente una mutación homocigótica, los medicamentos anticoagulantes como Lovenox generalmente se prescriben durante el embarazo, o hasta la semana 34, para prevenir el aborto espontáneo y las complicaciones del embarazo. Para muchas mujeres con mutaciones MTHFR, esta combinación de Lovenox, ácido fólico y vitaminas B les ha permitido romper la cadena de pérdidas recurrentes y tener un bebé sano a término.

Este artículo tiene fines informativos únicamente y no pretende diagnosticar ni reemplazar el consejo médico para el cual debe consultar a un médico debidamente calificado.

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