Ataxia de Friedreich

• Abril 30, 2024

La ataxia de Friedreich (FA) se refiere a una forma de enfermedad neuromuscular en la cual la ataxia es el síntoma principal. También pueden ocurrir irregularidades óseas, problemas de control de la vejiga y problemas sensoriales. Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1863 por Nikolaus Friedreich.

El termino ataxia se refiere a la incapacidad para coordinar movimientos musculares voluntarios que involucran la cabeza, el tronco y / o las extremidades, lo que afecta el movimiento y el equilibrio. La ataxia también puede afectar el habla y / o el movimiento ocular.

El daño al cerebelo, la columna vertebral y el sistema nervioso periférico causan los síntomas de la ataxia de Friedreich. Los primeros síntomas que se presentan incluyen falta de coordinación al caminar, problemas de equilibrio y dificultad para hablar. Estos síntomas empeoran a medida que la enfermedad progresa. La coordinación motora fina de las manos y los brazos también se verá afectada con el tiempo, lo que perjudicará las habilidades como escribir y alimentarse.

Con el tiempo, se desarrollan irregularidades óseas en la columna vertebral (cifoscoliosis) y en los pies (pie cavo / arcos altos). En la etapa posterior de la enfermedad, aproximadamente la mitad de las personas con FA desarrollan problemas con el control de la vejiga. Alrededor del diez por ciento de las personas con FA desarrollarán problemas de audición y / o visión (que afectan la agudeza visual o la visión del color). La ataxia de Friedreich también puede conducir al desarrollo de dificultades cardíacas graves (miocardiopatía), que afectan la vida útil. La diabetes a menudo ocurre conjuntamente con FA.

La FA es causada por un trastorno de un gen llamado gen Frataxin. La ataxia de Friedreich se hereda como un rasgo recesivo: un individuo afectado hereda una copia del gen defectuoso de ambos padres. Aproximadamente una de cada cien personas portan los genes alterados de Frataxina y, por lo tanto, son (a menudo sin saberlo) portadores de este rasgo. Aproximadamente una de cada 20,000 a 50,000 personas se ven afectadas por la ataxia de Friedreich. El inicio de la FA generalmente (pero no siempre) ocurre entre los 5 y los 25 años.

El diagnóstico de la ataxia de Friedreich se basará en el historial médico personal y familiar y la evaluación neurológica. Se realizará una resonancia magnética del cerebro y se realizarán análisis de sangre para descartar otros posibles trastornos. Las pruebas genéticas están disponibles para la ataxia de Friedreich.

Hasta hace poco, el tratamiento se centraba en los diversos síntomas de la FA. Los procedimientos quirúrgicos pueden usarse para corregir las irregularidades del pie o la columna vertebral. La fisioterapia también puede ser útil. La investigación sobre las causas y el tratamiento de la ataxia de Friedreich ha sido activa. Recientemente, los investigadores se han centrado en la terapia genética, CoQ10, vitamina E, idebenona y frataxina como posibles tratamientos médicos para la FA.

Recursos:
Sitio web de la Alianza de Investigación Ataxia de Friedreich, (2013). //www.curefa.org/. Consultado el 20/04/13.

MedlinePlus, (2012). La ataxia de Friedreich. //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. Consultado el 20/04/13.

Asociación de Distrofia Muscular, (2009). Datos sobre la ataxia de Friedreich. //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa. Consultado el 20/04/13.

Fundación Nacional de Ataxia, (n.d.). Diagnóstico de la ataxia. //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia. Consultado el 20/04/13.

Fundación Nacional de Ataxia, (2011). La ataxia de Friedreich. Hoja informativa descargada de //www.ataxia.org/resources/publications.aspx. Consultado el 20/04/13.

NIH, (2012). Ataxia. //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. Consultado el 20/04/13.

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