Síndrome de Ehlers-Danlos

• Mayo 1, 2024

Se estima que el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) afecta a aproximadamente 1 de cada 5,000 personas en todo el mundo. Este trastorno hereditario resulta en el desarrollo anormal de colágeno que afecta las articulaciones y la piel en diversos grados que van desde síntomas leves hasta complicaciones críticas.

Las mutaciones en los genes evitan que el colágeno forme propiedades. La producción o el procesamiento del colágeno se modifica para que la estructura del tejido conectivo no se desarrolle por completo. El resultado es que la piel, los huesos y los órganos no tienen la fuerza y ​​la elasticidad que proporciona esta sustancia esencial.

Hay seis tipos clasificados del síndrome con otras variaciones que ocurren en casos raramente documentados. Todos afectan el movimiento articular y pueden implicar un tono muscular débil que a menudo resulta en la dislocación de las articulaciones, dolor crónico y artritis. El tipo de cifoscoliosis causa una curvatura severa de la columna vertebral.

La estructura de la piel también se ve afectada. Las personas con EDS tienen una piel muy suave y elástica que se daña fácilmente y tarda en sanar. La superficie del ojo puede verse afectada, lo que puede provocar ceguera o ruptura de la córnea.

La forma más grave del síndrome es el tipo vascular. En este caso, las paredes vasculares están comprometidas y pueden provocar la ruptura de los vasos sanguíneos, el útero y los intestinos, lo que provoca hemorragia interna o accidente cerebrovascular.

El SED puede diagnosticarse en la infancia y se considera articulaciones flojas, luxaciones y retrasos en la motricidad debido al tono muscular débil. Se pueden realizar pruebas para diagnosticar el síndrome, incluida la tipificación del colágeno, las pruebas de mutación genética del colágeno, el ecocardiograma y la actividad de la lisil hidroxilasa u oxidasa.

No hay cura, pero aquellos diagnosticados con el síndrome pueden esperar tener una vida normal. Los síntomas se atienden de forma individual y pueden incluir analgésicos, fisioterapia y cuidados de rehabilitación. Aquellos con el tipo vascular serán monitoreados de cerca ya que su riesgo es potencialmente mortal.

Para obtener más información y apoyo, comuníquese con la Fundación Nacional Ehlers-Danlos en 1760 Old Meadow Road, Suite 500, McLean, Virginia 22102.

Instrucciones De Vídeo: ¿Qué es el síndrome de Ehlers Danlos? What is Ehlers Danlos syndrome? (Mayo 2024).