Síndrome de mosaico y translocación de Down

• Mayo 12, 2024

Cuando se le dice a una madre que su hijo o hija recién nacidos pueden tener síndrome de Down, se programa una prueba cromosómica para confirmar el diagnóstico.

Alrededor del 5% de las familias aprenden que su bebé no tiene la variedad de jardín Trisomy 21; tienen una de dos variaciones: translocación o mosaicismo.

Cuatro o cinco por ciento de los niños diagnosticados con síndrome de Down tienen una de las dos variedades de translocación donde el cromosoma 21 adicional se ha desprendido y se une a otro cromosoma. Los niños con síndrome de translocación de Down pueden haber heredado la afección de un padre no afectado. En el mosaico, no todas las células tienen trisomía 21.

Muchas familias de niños con tipos de mosaico o translocación del síndrome de Down buscan información y apoyo de organizaciones de defensa del síndrome de Down o grupos de apoyo para padres que, por supuesto, dan la bienvenida a familias de niños con cualquier variedad de síndrome de Down.

Algunas familias cuyos hijos tienen la versión Mosaic de DS se han interesado bastante en las diferencias que se hayan observado entre sus hijos y aquellos que tienen el tipo más típico de Trisomía 21, así como los puntos en común entre los niños que tienen mosaicismo.

A mediados de la década de 1990, la Dra. Colleen Jackson-Cook, del Departamento de Genética Humana de la Universidad de la Commonwealth de Virginia, publicó un folleto que analizaba los resultados encontrados en su estudio de investigación en curso sobre niños con Síndrome de Down Mosaico que aborda las preguntas y discute de muchos padres y profesionales médicos. Otros temas de interés.

Este folleto se puede solicitar al departamento de DHG de VCU, y también se puede encontrar en la web en //www.mosaicdownsyndrome.com.

Como la investigación está en curso, puede haber información actualizada disponible. El folleto también incluye información básica sobre el síndrome de Down que sería útil para profesionales médicos, educadores, familiares y amigos.

Busque en su librería local, biblioteca pública o minorista en línea para obtener información actualizada sobre el síndrome de Down, como: Síndrome de Down: los primeros 18 meses en DVD y Enseñanza de la lectura para niños con síndrome de Down

Síndrome de Down mosaico - Información e investigación
//www.mosaicdownsyndrome.com

El excelente ensayo del Dr. Len Leshin sobre el Síndrome de Down Mosaico se puede encontrar en
//www.ds-health.com

Centro Nacional de Recursos para el Síndrome de Down Prenatal y Postnatal
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

Organizaciones de Síndrome de Down de EE. UU .:

Sociedad Nacional de Síndrome de Down

Congreso Nacional de Síndrome de Down

Cape Cod Times
"Necesitamos ver América a través de los ojos de Connor Gifford"
Aficionado a la historia con el síndrome de Down mosaico

NPR muestra el acto "Esta vida americana" 10-10-2008
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Entrevista (2006) con madres de Anton Sosnoski y Tim Colvin que tienen síndrome de Down mosaico

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Planear para la universidad, lidiar con R-word, bajas expectativas, desafíos de EF

Doble toma genética
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all

Instrucciones De Vídeo: Tipos de síndrome de Down (Mayo 2024).