Enfermedad de Pompe

• Abril 18, 2024

La enfermedad de Pompe, también conocida como deficiencia de maltasa ácida o enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, es causada por mutaciones en un gen que reduce o elimina la producción de la enzima alfa-glucosidasa (GAA) responsable de descomponer la forma almacenada de azúcar del cuerpo, conocida como glucógeno Se dice que afecta solo a entre cinco y diez mil personas en el mundo, calificándolo como una condición o enfermedad rara. La acumulación de glucógeno en el cuerpo, especialmente en el corazón y los músculos esqueléticos, en la enfermedad de Pompe infantil de inicio temprano, puede causar complicaciones cardíacas o respiratorias mortales antes del primer cumpleaños de un bebé.

Según la Asociación Internacional de Pompe, los síntomas en los primeros meses de vida incluyen problemas de alimentación, aumento de peso deficiente, debilidad muscular, distensión, retraso de la cabeza, lenguas y corazones agrandados, dificultades respiratorias e infecciones pulmonares. Los síntomas de Pompe juvenil de inicio tardío debido a una deficiencia parcial de GAA incluyen debilidad muscular que progresa a debilidad respiratoria y riesgo de muerte por insuficiencia respiratoria después de varios años. Cuando se diagnostica mediante un análisis de sangre o un examen genético, otros miembros de la familia pueden consultar a un especialista en genética. La terapia de reemplazo de enzimas en ensayos clínicos con pacientes de inicio infantil ayuda a disminuir el tamaño del corazón, mantener la función cardíaca normal, mejorar la función muscular, el tono y la fuerza, y reducir la acumulación de glucógeno. La investigación actual sobre el tratamiento incluye mejorar la terapia de reemplazo enzimático, la terapia génica y algo conocido como chaperonas farmacológicas.

Si un niño, adolescente o adulto joven que amas ha sido diagnosticado con la enfermedad de Pompe, puedes encontrar información, recursos y apoyo en los enlaces del sitio web de Family Village

Aldea familiar - Enfermedades de almacenamiento de glucógeno
//www.familyvillage.wisc.edu/lib_gsd.htm

La FDA aprueba un nuevo medicamento para la enfermedad de Pompe - Alglucosidase Alfa - Lumizyme
//rarediseases.about.com/b/2010/05/27/fda-approves-new-drug-for-pompe-disease.htm

Busque en su librería local, biblioteca pública o minorista en línea recursos para familias que están experimentando los desafíos del cuidado y el tratamiento de afecciones o enfermedades raras, o libros para niños como Franklin Goes to the Hospital que pueden tranquilizar a los hermanos, hermanas y primos. bien como el niño afectado.

Pedir más de profesionales médicos

Instrucciones De Vídeo: Vídeo diagnóstico Enfermedad de Pompe (Abril 2024).