La genética de la enfermedad: lo que nos han enseñado los estudios gemelos

• Abril 23, 2024

Gemelas idénticas, de veintitantos años: una es diabética y la otra no. Gemelos varones idénticos, en su adolescencia tardía: uno tiene artritis reumatoide y el otro no. ¿Pero como puede ser ésto? Cuando los gemelos comparten un perfil de ADN, ¿no está planeado su futuro? ¿No es solo cuestión de tiempo hasta que ambos gemelos se enfermen?

La sorprendente respuesta a esta pregunta es no, en la mayoría de los casos. La mayoría de las enfermedades dependen de factores genéticos y ambientales para que la enfermedad se manifieste. En muchas enfermedades, los factores ambientales no se han identificado o son confusos. Aquí es donde los estudios de gemelos sobre enfermedades pueden ser más útiles.

Los gemelos idénticos comparten el mismo ADN y, en la mayoría de los casos, el mismo entorno hasta que tienen dieciocho años. Pero también experimentan diferencias en su entorno. Un gemelo puede lesionarse al practicar deportes, por ejemplo, mientras que el otro no. Un gemelo puede comer mucho chocolate y ser obeso, cuando el otro no lo come en absoluto y es delgado. Un gemelo pudo haber tenido paperas cuando era niño, mientras que el otro evitó la enfermedad. Todos estos factores ambientales posiblemente pueden influir en la aparición de enfermedades más adelante en la vida.

En un estudio publicado en Arthritis and Rheumatism, los investigadores descubrieron que si un gemelo idéntico contraía artritis reumatoide, el otro gemelo solo tenía un 15% de posibilidades de desarrollar la enfermedad. Según la Asociación Americana de Diabetes, si un gemelo idéntico desarrolla diabetes, el otro gemelo tiene, como máximo, un 50% de posibilidades de desarrollar la enfermedad, y posiblemente puede evitarlo tomando medidas para mejorar la salud.

Del mismo modo, un estudio sueco reciente en hombres de 65 años o más descubrió que la enfermedad de Alzheimer está muy influenciada por la genética, aunque los factores ambientales también parecen estar funcionando. En ese estudio, si un gemelo desarrolla la enfermedad de Alzheimer, el otro gemelo tiene un 45% de posibilidades de desarrollar la enfermedad.

Un estudio a largo plazo de veteranos de la Segunda Guerra Mundial que eran gemelos no encontró diferencias en las tasas de cáncer entre gemelos idénticos y fraternos, lo que llevó a los investigadores a la conclusión de que muchos cánceres están más influenciados por las opciones de estilo de vida que los genes.

Por el contrario, un estudio de Mayo Clinic realizado en 2000 encontró que las mujeres gemelas fraternas tenían más del doble del riesgo normal de desarrollar cáncer de mama posmenopáusico que otros tipos de gemelos o madres solteras. Este hallazgo llevó a los investigadores a plantear la hipótesis de que los niveles maternos de estrógenos (que son más altos en embarazos maternos femeninos que en embarazos idénticos femeninos) afectaron la probabilidad de cáncer de seno para las mujeres más adelante en la vida, una idea sorprendente.

El mensaje que la mayoría de estos estudios está enviando es que incluso si una enfermedad tiene un gran componente genético, los factores ambientales, muchos de los cuales están bajo nuestro control, generalmente juegan un papel tan importante. Los gemelos, tanto idénticos como fraternos, han ayudado a los investigadores a aprender mucho sobre el papel de la genética y el medio ambiente en el desarrollo de la enfermedad, y debemos agradecerles por ello.

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