Una visión general de la artrogriposis

• Abril 19, 2024

La artrogriposis se puede traducir literalmente del griego como "articulación curva". El término abarca un grupo de afecciones raras que incluyen contracturas articulares y, a menudo, músculos que se desarrollan de manera anormal. La gravedad puede variar desde una rigidez articular menor hasta el tipo en el que están involucradas casi todas las articulaciones. Típicamente afecta las articulaciones simétricamente y generalmente todas las extremidades se ven afectadas en alguna variación. Los músculos suelen ser débiles, lo que restringe aún más el movimiento.

La causa exacta es desconocida. Se propone que puede ser una falla del sistema nervioso para desarrollarse adecuadamente o un resultado de algún tipo de obstrucción que restringe el movimiento del feto durante el desarrollo. Otros plantean la hipótesis de que la disminución del líquido amniótico o la hipertermia en el útero pueden desempeñar un papel. No se considera una enfermedad hereditaria y, sin embargo, se identifica una causa genética en aproximadamente el 30% de todos los casos.

Estadísticamente es una enfermedad rara. En los Estados Unidos, aproximadamente 1 de cada 3,000 bebés nacen con artrogriposis. Es más común en áreas del mundo que están aisladas. Finlandia y los beduinos en Israel se encuentran entre dos de esas poblaciones.

No existe un método definitivo para diagnosticar el trastorno. No se puede detectar antes del nacimiento, sino que se diagnostica en bebés según una biopsia muscular, análisis de sangre y otros hallazgos que ayudan a proporcionar evidencia y descartar otros trastornos. Los síntomas más comunes implican movimientos restringidos en los hombros, codos, muñecas, manos, caderas, rodillas y pies. Puede haber escoliosis, la cara y la mandíbula pueden verse afectadas y el crecimiento puede retrasarse.

Puede haber luxación de cadera y rodilla, articulaciones rígidas y atrofia de los músculos o tendones que dibujan las extremidades en posiciones contraídas. Las manos y los pies suelen estar más afectados que las otras articulaciones. No hay pérdida de sensibilidad, pero los reflejos tendinosos profundos a menudo disminuyen o están ausentes.

El tratamiento incluye fisioterapia para estirar y fortalecer los músculos y terapia ocupacional para mejorar las habilidades motoras finas y ayudar con las actividades de la vida diaria. Se pueden usar férulas por la noche para estirar las articulaciones. A veces, la cirugía ortopédica puede corregir las articulaciones más severamente afectadas o la cirugía del tendón se puede realizar para mejorar la movilidad. La cirugía generalmente se elige si se espera que el resultado mejore la calidad de vida.

El trastorno no incluye problemas de habla o cognición. Por lo general, se espera que la vida sea normal dependiendo de la gravedad de las deformidades, la presencia de defectos cardíacos, daños en el sistema nervioso central y si afecta o no la función respiratoria. Afecta tanto a hombres como a mujeres por igual y no se correlaciona con la raza.

No es progresivo. Por lo tanto, el pronóstico es que la mayoría de las personas podrán vivir una vida independiente y productiva. Muchas personas famosas han tenido formas de artrogriposis, incluidos activistas, músicos, artistas y atletas. La mayoría de las personas prosperan a pesar de las restricciones físicas. Para obtener más información, comuníquese con Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc.

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